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到底是何种罕见脑血管病，竟可引发儿童和青年人卒中？
走进病例[1]
患者女，32岁，因右侧面瘫、左侧肢体无力3天入院
现病史：患者入院3天前出现右侧面瘫、找词困难，持续半小时，随之出现左侧肢体无力。社区医生给予300mg阿司匹林后将其送至医院就诊。
既往史：既往偏头痛病史。无镰状细胞性贫血病史或颅脑照射史。G2P2A0，没有采取任何形式的避孕措施。既往吸烟，已戒烟。有饮酒史，未戒酒。
家族史：父亲在54岁时发生中风。母亲在45岁时发生中风，并在48岁时去世。
查体：T 36.5℃，P 60次/分，R 18次/分，BP 95/60mmHg。神清，精神正常，查体合作，言语欠流利，找词困难。甲状腺及浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心界不大，心率60次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性。右侧面瘫，左半身触觉减退，腹壁反射较右侧减退，左侧 Babinski 征、Chaddock 征、Oppenhe im 征、Gordon 征均（＋），右侧均（－）。
辅助检查：常规行头部CT及MRI检查。CT平扫显示右额叶有亚急性梗塞。颅脑核磁共振（图1A-C）示右侧大脑中动脉/大脑前动脉（MCA/ACA）和MCA/大脑后动脉（PCA）分水岭区域的缺血性梗塞，高度提示前循环中的动脉病变。
图1 MRI扫描，（A）弥散加权成像（DWI）序列上具有弥散受限（高信号区域），可以帮助诊断脑梗死；（B）表观扩散系数（ADC图）低信号区域可与DWI图高信号区域匹配，表明弥散受限；（C）右侧MCA分水岭梗塞。
目前患者急性脑梗塞的临床表现已经比较清晰了，但这是什么原因引起的呢？后续还应完善哪些检查？MRI高度提示前循环中的动脉病变，难道是罕见的脑血管病？其临床诊治要点又是什么呢？
后续完善了CT头颅血管造影（图2A-D）显示双侧远端颅内颈内动脉狭窄高度提示烟雾病。DSA（全脑血管造影）是诊断烟雾病的金标准，遂行DSA（全脑血管造影）（图3-5）。
图2 CT头颅血管造影显示两侧颈内动脉狭窄（箭头），尤其是右侧颈内动脉远端狭窄。
图3 右侧颈总动脉血管造影显示右侧颈内动脉狭窄高达40%（箭头），大脑中动脉M1部分和大脑前动脉A1部分狭窄，异常血管网在脑血管造影时形似“烟雾”。
图4 左侧颈总动脉血管造影显示左侧颈内动脉有高达20%的狭窄（箭头）。
图5 椎动脉造影。与颈内动脉相比，椎动脉看起来正常。通过两个后交通动脉有显着供应两个大脑半球。
烟雾病又称自发性脑底动脉环闭塞症，是一种以颈内动脉末端和（或）其主要分支（大脑前动脉、大脑中动脉）起始部缓慢进展性狭窄以至闭塞，脑底出现代偿性异常血管网为特征的脑血管病。因其异常血管网在脑血管造影时形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。
诊断标准
《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2017）》[2]指出，诊断标准包括：
（1）颅内颈内动脉终末段和（或）大脑前动脉起始段、大脑中动脉起始段严重狭窄或闭塞；
（2）闭塞动脉附近存在异常血管网；
（3）单侧或双侧病变。
本例患者符合烟雾病的影像学诊断标准。遂行颅内外血运重建术，术后患者的脑灌注有所改善。
烟雾病
烟雾病是一种罕见的、逐渐进展的血管性疾病，它的发病率、患病率等流行病学特征以及临床特征具有明显的地域及种族差异，主要以亚洲黄种人多发，尤其是中国、日本等东亚和南亚地区，女性稍多于男性。儿童、青少年或成年人是烟雾病的高发病人群。烟雾病的发病年龄呈双峰状分布，分别为35~45岁较高峰和5~9岁较低峰，我国烟雾病患者出现症状的中位数年龄为30.36岁[3]。
当“烟雾”——异常血管网无法完成向脑组织供血的代偿功能时，表现为缺血性卒中，多为儿童、青少年；而成年人多因代偿血管破裂表现为脑出血。近年来，随着磁共振血管成像和CT血管成像等无创性脑血管检查技术的革新和普及，烟雾病的检出率在世界范围内均呈上升趋势。
为何会得烟雾病？
目前认为烟雾病与以下3种因素相关：
1.遗传因素：近年来在17q25.3上的环指蛋白213（RNF213）基因被认为是烟雾病发病的易感基因，特别是东亚地区。RNF213的p.R4810K突变型与更早的发病年龄、更严重的大脑后动脉受累程度和临床表现有关。
2.血管因素：烟雾病的病理基础是血管内膜增厚，主要表现是进行性的血管狭窄甚至闭塞及异常血管的形成。
3.免疫炎症因素：本例患者的镰状细胞性贫血和易栓症检验呈阴性，但有趣的是检验中高抗核抗体、高双链抗DNA抗体（免疫荧光方法为阴性）、高狼疮抗凝滴度、轻度阳性的抗心磷脂抗体、低C4补体和高IgG免疫球蛋白。与风湿科专家会诊后，考虑她罹患烟雾病实际上可能是潜在结缔组织疾病或血管炎（如抗磷脂综合征）的继发综合征。
烟雾病怎样治疗？
治疗主要包括外科手术治疗、内科药物治疗等[4]。
1.内科治疗：主要是药物治疗，但目前没有任何药物可以肯定有效地控制或逆转烟雾病的发病过程，药物主要是用于烟雾病患者症状较轻或不能耐受手术时的对症治疗和手术患者的围手术期管理。治疗主要目的是为了防止脑血栓形成并维持足够的脑血容量，以及针对患者症状（如头痛、癫痫）给予相应药物治疗。
2.外科手术治疗：颅内外血运重建术是烟雾病治疗的首选方法，使用来自颈外动脉系统的血液供应来增加颅内血流，从而改善脑血流量和脑血流储备能力。原则上建议诊断明确后尽早手术治疗。但对于急性或亚急性脑梗死、近期频发（TIA）和脑出血急性期，应考虑择期行血运重建术。
本例患者无疑是幸运的，即使在中风的情况下，仍保持了正常的身体和认知功能。甚至进行了直接血运重建手术，术后效果良好，脑灌注得到改善。但烟雾病本身是持续进展的，是可引起儿童和青年人卒中的重要原因之一，因此，临床医生还应提高对烟雾病的认知度。
参考资料：
[1]Omer S, Zbyszynska R, Kirthivasan R. Peek through the smoke: a report of moyamoya disease in a 32-year-old female patient presenting with ischaemic stroke. BMJ Case Rep. 2018 Aug 9;2018:bcr2017221685. doi: 10.1136/bcr-2017-221685. PMID: 30093460; PMCID: PMC6088283.
[2]烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗专家共识编写组，国家卫生计生委脑卒中防治专家委员会缺血性卒中外科专业委员会．烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（ 2017） ［J］．中华神经外科杂志，2017，33（ 6） : 541-547．
[3]HayashiK,HorieN, IzumoT, et al.A nationwide survey on unilateral moyamoya disease in Japan[J]. Clin Neurol Neurosurg, 2014, 124: 1-5.DOI: 10.1016/j.clineuro.2014.06.010.
[4]赵昌平，徐义昌．烟雾病的诊断及外科治疗研究进展[J]．实用心脑肺血管病杂志，2012，20（11）：1751-1753.DOI：10.3969/j.issn.1008-5971.2012.11.002.
本文来源：医学界罕见病频道
责任编辑：梦琳
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